抽血时发现血浆变成乳白色，就像牛奶一样，这样的“牛奶血”或称为“乳糜血”，不仅是血液里“油”太多了，背后可能隐藏着一类血管健康中的罕见病——家族性乳糜微粒血症综合征（Familial Chylomicronemia Syndrome, 简称FCS）。今天是中国血管健康日，在关注三高等常见心血管代谢疾病之时，FCS罕见病患者正亟待引起社会广泛关注。
中国科学院院士、复旦大学附属中山医院心内科主任葛均波教授指出：“FCS作为一种血管健康相关的全球性罕见病，收录于Orphanet国际罕见病数据库。欧美国家FCS整体发病率在1-2/百万左右，《中国血脂管理指南（2023）》估测FCS发病率约2/百万，在中国预估现患人数极少。这个疾病和大众日常熟知的高甘油三酯水平息息相关，其疾病危害却并不‘日常’，疾病负担沉重。FCS最主要的临床并发症是反复发作的急性胰腺炎，而急性胰腺炎是一种高致死率的疾病，严重危害患者生命。对于FCS的关注以及正确的认知、管理刻不容缓。”
作为一种罕见的遗传性脂质代谢疾病，FCS在全球被认定为罕见病，在中国也已在上海被纳入地方罕见病目录。其核心发病机制在于患者体内编码脂蛋白脂肪酶（LPL）或其调节因子的基因发生缺失突变，导致LPL功能缺失，甘油三酯代谢出现严重障碍，进而表现为持续性极重度乳糜微粒血症。
葛均波教授指出：“FCS患者常伴有急性发作性腹痛、皮肤黄色瘤、肝脾肿大和视网膜脂质症等，其中最主要临床并发症是急性胰腺炎。急性胰腺炎起病急、病程凶险，临床上FCS患者发生急性胰腺炎后，严重者常需进入ICU救治，是对患者生活质量、生存境遇以及急重症医疗资源的多重挑战。”
40%-75%的FCS患者会发生急性胰腺炎,，且重症率可高达50.45%，复发率高达32%。重型急性胰腺炎可导致持续器官衰竭感染、坏死、继发糖代谢异常及非酒精性脂肪肝病等长期后果，病死率高达36%-50%。
针对这样的罕见病，应该如何尽早地筛查、诊断并进行干预？对此，葛均波教授表示，“如果患者的甘油三酯水平≥10mmol/L，且合并以下四个条件中一条，即可诊断为FCS。四个条件包括FCS相关基因检测阳性、高甘油三酯血症性胰腺炎家族史、青少年胰腺炎病史或成年高甘油三酯血症性胰腺炎病史、不明原因反复腹痛住院病史。”
然而，FCS的临床治疗在过去长达百年时间内，面临“无药可治”的困局。常规降脂药物对FCS患者基本无效，同时患者需要依靠近乎“无脂”的极端饮食控制病情——每日脂肪摄入常被限制在10–15克以下，这种“无脂生存”模式在现实中难以长期维持。
葛均波教授表示：“我国首个且目前唯一针对FCS治疗的突破性疗法已在今年获批，填补了该领域的治疗空白，这对于FCS这类罕见但凶险的疾病是‘从无到有’的科学突破。同时，FCS是一种及时干预获益极大的罕见病，早期发现和有效干预能降低后续疾病负担、家庭负担以及急重症资源的使用。科学的突破与真正的患者可及之间的距离还需要社会各界一同努力。期待保障机制与创新进展协同推进，建立‘筛、诊、治、保、康、管’的一体化综合体系，为FCS患者构建全生命周期的健康守护网。”
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